Grandes síndromes

Una recopilación de los principales síndromes en la práctica médica.

por Estrada Seminario Ronald Ricardo

Este síndrome se refiere a la absorción mucosa defectuosa de nutrientes y mala digestión se refiere a la hidrólisis alterada de los mismos.

Estos términos se diferencian entre si desde el punto de vista fisiopatológico, pero clínicamente se manifiestan de la misma manera con signos y síntomas que expresan la asimilación inadecuada de nutrientes, vitaminas y oligoelementos; lo que hace que las manifestaciones clínicas sean muy diversas.

Fisiopatología

La integración de la digestión y la absorción comprenden:

  1. Fase Luminal
  2. Fase Mucosa
  3. Fase de Remoción ó Transporte
  1. Fase Luminal: En esta fase las grasas proteínas y los hidratos de carbono de la dieta son hidrolizados y solubilizados por la secreción pancreática y biliar.
    Los mecanismos fisiopatológicos que se ponen en juego en esta fase son tres:
    1. Hidrólisis defectuosa de los nutrientes:
      • Inactivación de la lipasa: en el síndrome de Zollinger-Ellison el Ph ácido impide la activación de la lipasa pancreática inhibiendo selectivamente la digestión de las grasas.
      • Deficiencia enzimática: en la insuficiencia pancreática la disminución de proteasas pancreáticas disminuye la hidrólisis de proteínas, esta deficiencia contribuye a la pérdida de masa muscular y del peso corporal.
      • Mezcla inapropiada o transito rápido: en la resección intestinal, bypass, hipertiroidismo; en estos casos las enzimas hidrolíticas carecen de tiempo suficiente para completar la digestión intraluminal de hidratos de carbono.
    2. Solubilización de las grasas alterada:
      • Reducción de las síntesis de sales biliares por enfermedad hepatocelular
      • Secreción alterada de las sales biliares por colestasis crónica
      • Inactivación de las sales biliares por sobrecrecimiento bacteriano
      • Liberación alterada de CCK (colecistoquinina) por enfermedad de la mucosa intestinal
      • Aumento de las pérdidas de sales biliares por enfermedad o resección de ilion terminal
    3. Menor disponibilidad de nutrientes:
      • Deficiencia de cofactores como en la anemia perniciosa o disminución de la superficie funcional como en la cirugía gástrica
      • Consumo de nutrientes: el sobrecrecimiento bacteriano (síndrome de Asa Ciega) induce una disminución en la formación de micelas, lo que reduce la concentración de sales biliares conjugadas manifestándose clínicamente con esteatorrea (mala absorción de grasas) y deficiencia de vitaminas liposolubles.
  2. Fase Mucosa:
    1. Extensa perdida mucosa por resección intestinal o infarto
    2. Enfermedad mucosa difusa
      • Sensibilidad Gluten: Se caracteriza por mala absorción de nutrientes en la porción del intestino que está dañado y una rápida mejoría clínica luego de la exclusión del gluten en la dieta.
      • Enfermedad de Crohn: Proceso inflamatorio, asimétrico, segmentario, recurrente y crónico, transmural que puede comprometer desde la boca hasta el ano; pero típicamente afecta el ilion, el colon o la región perianal.
      • Enteritis por Radiación: Complicación del tratamiento antineoplásico. Los rayos X de alta energía o rayos gamma produce una ionización en los tejidos; moléculas o átomos con carga eléctrica suficiente como para producir lesión en las células sanas.
      • Enfermedad de Whipple: Patologías sistémica rara que cuando afecta el aparato digestivo produce diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso y mala absorción; de etiología infecciosa (Tropheryma whippelii) que responde al tratamiento antibiótico adecuado.
      • Enteropatía del SIDA: La infección entérica por HIV lleva a una atrofia de la mucosa lo que produce una mala absorción con diarrea y pérdida de peso. Se demostró también una degeneración de los axones nerviosos con destrucción de células endoteliales por lo que desarrollan trastornos motores incluida una seudoobstruccion intestinal.
      • Amiloidosis: La mala absorción puede deberse a un sobrecrecimiento bacteriano, isquemia mucosa, insuficiencia pancreática exocrina o al depósito de amiloide submucoso que genera una barrera física que impide la absorción.
      • Sarcoidosis: El intestino delgado puede afectarse secundariamente por el aumento de tamaño de los ganglios linfáticos mesentéricos; lo que puede manifestarse con mala absorción acompañada de enteropatía perdedora de proteínas.
    3. Defectos de los Enterocitos
      • Enfermedad por inclusiones en las microvellosidades
      • Deficiencia de hidrolasas en el ribete en cepillo; necesarias para hidrolizar los disacáridos (la lactasa hidroliza a la lactosa para producir glucosa mas galactosa)
      • Defectos del transportes (cistinuria de hartnup; captación de B12 y folatos)
      • Procesamiento epitelial: en la A beta lipoproteinemia hay una alteración en la formación de quilomicrones
  3. Fase de Remoción ó Transporte
    1. Sanguíneo: vasculitis-ateromas
    2. Linfático: linfangiectasia, radiación, tumor o infiltración ganglionares.

Se obstaculiza la absorción de los quilomicrones y de las lipoproteínas dando una mala absorción de grasas y una enteropatía perdedora de proteínas.

Cuadro Clínico

Este gran síndrome está constituido por signos y síntomas intestinales y extraintestinales.

En el síndrome de mala absorción los síntomas gastrointestinales varían desde los más simples como el ligero aumento de la frecuencia, volumen o color de las heces hasta la típica esteatorrea que es la eliminación de materia fecal abundante de olor fétido amarillo grisácea o clara, blanda y grasosa que flota en el agua y se adhiere al inodoro; indicando una mala absorción grasa. En cambio, la diarrea hídrica acompañada de distensión abdominal, borgorismos y flatos indican la fermentación colónica de los hidratos de carbono mal absorbidos.

La pérdida de peso es otro parámetro que tenemos que evaluar, no es lo mismo perder peso en corto tiempo que hacerlo gradualmente y en tiempo prolongado como ocurre en la mala absorción y también relacionarlo con la conservación del apetito o no.

La presencia de signos gastrointestinales como masa ocupante de espacio en el abdomen nos hace pensar en Enfermedades de Crohn, Linfoma, TBC mientras que la distensión apunte a la obstrucción intestinal, ascitis seudo quiste pancreático, trastornos de la motilidad, la presencia de esteatorrea obliga al médico a descartar enfermedades de la mucosa, sobrecrecimiento bacteriano, enfermedades pancreática.

Los signos extraintestinales están relacionados con la carencia de nutrientes y oligoelementos e los distintos sistemas del organismo:

  • Piel
    • Palidez (Anemia severa)
    • Grasa subcutánea reducida
    • Ampollas, petequias (Deficiencia de vitamina K)
  • Pelo
    • Alopecia (Enfermedad celiaca)
  • Ojos
    • Conjuntivitis
    • Epiescleritis (Enfermedad de Crohn)
  • Boca
    • Ulceras aftosas (Enfermedad de Crohn, Sensibilidad al Gluten)
    • Glositis (Deficiencia de vitamina B12, Hierro, folato y niacina)
    • Quelosis angular (Deficiencia de vitamina B12, Hierro, folato y niacina)
    • Hipoplasia Dental (Sensibilidad al Gluten)
  • Manos
    • Fenómeno de Raynaud (Esclerodermia)
    • Dedos en palillo de tambor (Enfermedad de Crohn, linfoma, EIPID)
    • Coilinoquia (Deficiencia de Hierro)
  • Aparato musculoesquelético
    • Mono/poliartropatias: (enfermedades de Crohn, sensibilidad al gluten, enfermedad de Whipple, enfermedad de Behcet)
    • Dorsalgia por osteoporosis: (enfermedades de Crohn, desnutrición, enfermedades Celiaca)
    • Debilidad muscular por niveles bajos de K, magnesio y vitamina D: (linfoma, sobrecrecimiento bacteriano)
  • Sistema Nervioso
    • Neuropatía periférica: (deficiencia de vitamina B12 por anemia perniciosa o por sobrecrecimiento bacteriano)
    • Central: convulsiones, parálisis de los pares craneanos (enfermedades de Whipple, sensibilidad al gluten, linfoma difuso)

Metodología de Estudio

Debido a que el Síndrome de Mala Absorción abarca la manifestación clínica de múltiples patologías es que con los síntomas y signos no siempre se puede llegar al diagnóstico etiológico, por lo que es necesario tener un orden en el análisis de estos pacientes, por lo que es de utilidad seguir un algoritmo para asegurar que se evalúen todas las posibilidades.

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Caracteres normales de la materia fecal:

La cantidad normal de heces producida por un hombre adulto sano y con una dieta equilibrada es de 100 a 200 g/ día. En el caso de una dieta rica en fibras se incrementa su volumen. El peso seco es de 66 gramos.

El color es castaño oscuro, más oscuro con alimentación rica en carnes, y más claro con la ingesta abundante de lácteos. La consistencia variable dentro de ciertos límites, y el olor sui generis. El intestino se evacua habitualmente una vez por día.

En el examen microscópico de la materia fecal con una dieta completa es posible encontrar restos aislados de fibras musculares, ácidos grasos combinados con Ca++ en forma de masas cristalinas, y restos vegetales de avena y pan. En el examen químico es factible hallar grasas de 2.5 a 4.5 g/día, ácidos grasos libres de 0.01 a 0.10 g/día (1 a 10 % de la materia fecal seca) y combinados como jabón 0.005 a 0.12 g/día (0.5 a 12% dela materia fecal seca) y nitrógeno de 0.80 a 1.60 g/día; el contenido de proteínas es mínimo. El pH varia de 6.8 a 7.3. en la fermentación intestinal con una dieta rica en hidratos de carbono la reacción es ácida; en la putrefacción con una dieta rica en proteínas, en pH es alcalino.

Procedimientos de estudio de la materia fecal

Un método muy práctico para evaluar el contenido de grasas en materia fecal es el examen microscópico de una muestra de la misma coloreada con Sudan III que se correlaciona bien con la prueba de van de Kamer, que es el método más confiable, aunque engorroso, para definir una esteatorrea.

La prueba de van de Kamer consiste en administrar una dieta de 100 gramos diarios de grasas de distinta procedencia durante seis días. La grasa en materia fecal no debe superar los 5-6 gramos en el día.

La trioleina oral marcada con C14 es un método para evaluar la absorción de grasas. La trioleìna c14 ingerida es hidrolizada en el tubo digestivo y el glicerol C14 es absorbido y metabolizado en el hígado. El C14 del CO2 producido es exhalado y puede ser medido.

La absorción de D-xilosa es el método más utilizado para evaluar la absorción de carbohidratos. Luego de ingerir 25 gramos de D-xilosa se mide su eliminación urinaria en el curso de las cinco horas siguientes a su administración. Normalmente se excretan 4 o más gramos en ese lapso. La excreción es menor con los trastornos del intestino delgado proximal como el esprue tropical y el no tropical.

La prueba de Schilling se utiliza para evaluar la absorción de vitamina B12. se inyectan 1000 Mg. de vitamina B12 por vía intramuscular para saturar los depósitos corporales con el fin de evitar que una depleción de los mismos pudiera fijar la vitamina ingerida e impedir su eliminación urinaria. Se ingiere una dosis de vitamina B12 marcada con Co 57 y se recoge la orina durante las 48 horas siguientes. En este lapso debe eliminarse por lo menos el 8% de la radiactividad administrada. La prueba puede ser efectuada con o sin la administración de factor intrínseco y con o sin tratamiento simultaneo con antibióticos. En caso de cifras bajas que se normalizan con factor intrínseco se trata de una gastritis atrófica; la normalización con antibióticos habla de sobrecrecimiento bacteriano.

La presencia de leucocitos en materia fecal indica la existencia de una diarrea inflamatoria, así como la de eosinófilos sugiere una enteritis eosinofílica o parasitosis. La investigación de sangre oculta en materia fecal por el método del guayaco o de la bencidina orienta a la búsqueda de una patología orgánica.

El test de secretina se utiliza para detectar una insuficiencia pancreática difusa. Se administra por vía endovenosa en bolo o goteo y se mide la concentración de enzimas pancreáticas en el contenido duodenal. Es normal un volumen mayor de 1.8 ml/ Kg/h y una concentración de bicarbonato superior a 80 mEq/l.

Los niveles sanguíneos de albúmina, colesterol, calcio, magnesio, Fe, transferrina, vitamina B ácido fólico, vitamina A, carotenos, pueden encontrarse disminuidos de acuerdo con el cuadro y su fisiopatología. Es factible hallar un tiempo de protrombina prolongado en las deficiencias de vitamina K. La prueba oral de tolerancia glúcida puede ser plana.

El cultivo del contenido duodenal no debe mostrar un numero de colonias superior a por mililitro. La presencia de cifras mayores indica sobrecrecimiento bacteriano.

La búsqueda de parásitos en heces t el coprocultivo son de uso corriente. Todo paciente en quien se sospecha un cuadro de malabsorción debe ser estudiado radiológicamente en su tubo digestivo en búsqueda de signos característicos: floculación del bario, fragmentaciones y segmentaciones, engrosamientos y pliegues nodulares en duodeno, y dilataciones en intestino delgado, además de lesiones específicas como fístulas, gastroileostonomía, tumores, etc. El tiempo de travesía intestinal puede ser medido por la ingestión de bario, que llega al ciego en un lapso de 3 a 5 horas y al recto en 24 horas.

El dosaje de a1-antitripsina en sangre y materia fecal sirve para evaluar la existencia de una enteropatía perdedora de proteínas.

La biopsia de intestino delgado es útil en el diagnostico diferencial del síndrome de malabsorción, como la enfermedad de Whipple. En patologías segmentarías como la enteritis regional, el linfoma o la enteritis eosinofílica, su valor depende de la zona biopsiada.

El análisis de laboratorio debe incluir el estudio hematológico, serológico bioquímico e inmunológico inflamatorio

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