Grandes síndromes

Una recopilación de los principales síndromes en la práctica médica.

por Elsa C. Raimondi

Por epilepsia se entiende a una condición clínica que se caracteriza por la presencia de alteraciones paroxísticas recurrentes a las que se llama crisis epilépticas. Estas crisis epilépticas son episodios clínicos transitorios que se producen a consecuencia de una descarga anormal, excesiva, sincrónica y espontánea, de un grupo de neuronas. Cada crisis epiléptica dura de varios segundos a pocos minutos y se manifiesta súbitamente como una alteración de la conducta o como convulsiones o “sacudidas”. El término de convulsión se refiere a ataques de movimientos involuntarios, como sacudidas, generalizados, con pérdida de conocimiento.

Fisiopatología

Las descargas anormales, excesivas, sincrónicas y repetidas de un grupo específico de neuronas, son las responsables de los diferentes tipos de crisis epilépticas. Tales descargas se producen como consecuencia de un desequilibrio entre los mecanismos excitatorios y los inhibitorios de manera tal que predominan los primeros sobre los segundos y determinan la puesta en marcha de disfunciones fisiológicas y neuroquímicas.

El mecanismo íntimo de tales anomalías no se ha desentrañado, pero la excitabilidad neuronal aumentada se podría producir por alguna/s de las siguientes causas: 1) alteración de canales iónicos , de sodio y calcio, voltaje dependientes; 2) regulación anormal del tenor iónico extracelular; 3) anormalidades estructurales de las conexiones sinápticas y/ o de los receptores postsinápticos; 4) modificaciones en los niveles de los neurotransmisores excitatorios (como el glutamato ) e inhibitorios ( como el GABA ). Para que tenga lugar la descarga anómala, además de la hiperexcitabilidad, es necesario que exista una sincronización (simultaneidad) entre un número suficiente de neuronas como para que genere y propague la descarga paroxística. Se ha mencionado que otra característica propia de la epilepsia es su capacidad de descargar espontáneamente y en este sentido, el mecanismo que pone en marcha tal capacidad, permanece desconocido, aunque se conoce que modificaciones en el medio interno (por ejemplo, durante las menstruaciones) o externo, como haces de luz intermitentes, pueden modificar la excitabilidad del grupo neuronal anómalo y disparar una crisis. Dependiendo del lugar en que se encuentren las neuronas responsables de las descargas, es que tendrán lugar las distintas manifestaciones clínicas. Si el grupo epileptógeno se encuentra en una zona focal limitada de la corteza motora, la presentación de la crisis será en forma de sacudidas musculares involuntarias que podrán abarcar el miembro superior y/ o la hemicara y/ o la pierna del lado contrario al del foco. Este es un ejemplo de crisis parcial simple. Cuando descarga un grupo neuronal ubicado en la corteza del lóbulo temporal, las crisis tendrán manifestaciones más complejas que tienen relación con la memoria y con actividades psicomotoras. Cuando el grupo neuronal que descarga, por sus conexiones, puede abarcar ambos hemisferios cerebrales, se podrá tener una crisis generalizada.

Las descargas anormales hasta aquí descriptas pueden ocurrir a consecuencia de distintas causas: a) cuando no se encuentra ninguna alteración estructural cerebral demostrable o aparente, se habla de epilepsias idiopáticas y su origen es probablemente genético. En general, esto es responsable de las crisis generalizadas de entrada; b) cuando existen alteraciones estructurales, como sería una lesión focal en la corteza cerebral (cicatriz post traumática, etc.), se producen las crisis parciales y se denominan epilepsias sintomáticas, adquiridas o secundarias. La repetición en forma espontánea de las crisis es condición necesaria para rotular a alguien de epiléptico: la epilepsia es una afección crónica. En cambio, si se produce alguna convulsión en forma aislada a consecuencia de una alteración o lesión cerebral aguda, que desaparece una vez controlada la causa, el portador no es un epiléptico.

Síntomas y signos

Es importante reconocer el tipo de crisis a fin de no confundirlas con otras crisis no epilépticas y para poder incluirlas dentro de una enfermedad o patología específicas. Existen 2 grupos principales de crisis: a) las parciales o focales son las que se originan en un grupo de neuronas localizadas en un área específica de un hemisferio cerebral (foco epileptógeno); b) las generalizadas que obedecen a una activación simultánea de ambos hemisferios cerebrales, posiblemente a partir de la sustancia reticular rostral.

Crisis Parciales: comprenden 3 grupos: parciales simples, parciales complejas y secundariamente generalizadas tónico-clónicas. La diferencia entre ambos tipos de crisis parciales, radica en que en las parciales simples, no se altera la conciencia y en cambio en las complejas existe un compromiso parcial o total del nivel de conciencia. Cualquiera de estos dos tipos de crisis puede desembocar en una crisis generalizada secundariamente.

Crisis parciales simples. Se caracterizan por presentar síntomas y signos correspondientes al área de la descarga y se pueden traducir en manifestaciones motoras, somatosensitivas, de los sentidos especiales, autonómicas y psíquicas. En el caso de las crisis motoras, lo más común es que el paciente tenga sacudidas limitadas a los músculos faciales y partes distales de los miembros, en particular del miembro superior y siempre del lado contrario al del foco epileptógeno. Puede suceder que la descarga se propague desde su lugar original a áreas contiguas y de tal manera, la crisis comenzará como sacudidas faciales para continuar sucesivamente con los movimientos en brazo y pierna, siguiendo lo que se llama una “marcha motora jacksoniana” (descripción hecha por Jackson). A veces, una vez pasada la crisis, el paciente queda con una debilidad (paresia) transitoria (post ictal) que afecta a los sectores musculares involucrados y se conoce como parálisis de Todd. Las crisis somatosensitivas consisten en sensaciones de hormigueos, cosquilleo, pinchazos, etc., en el lado contrario al del foco. Cuando están involucradas áreas primarias de la visión, en el lóbulo occipital, las manifestaciones de las crisis serán bajo la forma de destellos, o luces. Si las afectadas son las áreas visuales secundarias, en la zona témporo-parieto-occipital, se podrán tener alucinaciones visuales más complejas, como cambios en la forma y tamaño de los objetos. La corteza temporal superior puede ser el asiento de crisis que se manifiesten como acúfenos o distorsión de los sonidos.

En cuanto a las crisis autonómicas, que se originan en el lóbulo límbico principalmente, se expresan bajo la forma de episodios de rubor, de palidez, de taquicardias, de sensaciones epigástricas indefinidas, etc. Por último, las crisis parciales simples con síntomas psíquicos son aquellas que se suelen presentar con sensaciones de extrañeza respecto de algo o alguien o por el contrario, con sensación de conocido cuando en realidad no lo es (sensaciones de nunca visto o de ya visto), o con alteraciones afectivas como ira o miedo. Para que estas crisis entren en la categoría de parciales simples, debe existir una indemnidad de la conciencia, con recuerdo total del episodio. Si en cambio, el mismo tipo de sintomatología se presenta con alteración parcial o total de la conciencia, se estará en presencia de una crisis parcial compleja. El origen de las crisis, generalmente, está en el lóbulo temporal. La brevedad, lo abrupto del episodio y la estereotipia, diferencian a estas crisis epilépticas de trastornos de estirpe psiquiátrica.

Crisis Parciales Complejas: el origen de las descargas está, generalmente, en el lóbulo temporal; le sigue en frecuencia el lóbulo frontal. Típicamente, se manifiestan con alteración del nivel de conciencia; a la par que el paciente parece como ausente y manteniéndose en la posición en que estaba, comienzan a aparecer movimientos automáticos de tipo masticatorio o deglutorios y a tocar objetos o partes de su cuerpo en forma repetitiva. Cada crisis dura entre 1 y 3 minutos. En ocasiones, el paciente tiene un vago recuerdo de que algo le ha pasado.

Crisis Generalizadas: dentro de esta categoría se encuentran las ausencias, las crisis generalizadas tónico-clónicas, las crisis mioclónicas, las atónicas y las tónicas. Las ausencias se caracterizan por episodios muy breves (10 a 15 segundos) de pérdida de conciencia con mirada fija, algunos parpadeos rítmicos, sin caída y posible repetición de muchos episodios durante el día. Estas crisis se observan en los niños y hasta la adolescencia. Las crisis generalizadas tónico- clónicas, llamadas también de gran mal, son las más conocidas y dramáticas. En forma abrupta, el paciente pierde el conocimiento y la postura, cayendo al piso donde se encuentra a la par que comienza a tener sacudidas musculares bilaterales y simétricas, acompañadas de mordedura de lengua, disnea y cianosis. Puede haber incontinencia urinaria. El episodio dura alrededor de 1 minuto y se sigue de un breve coma post-ictal, el que se continúa con un período de confusión y sueño que no suele durar más de 30 minutos. El paciente tiene amnesia de la crisis. Las crisis mioclónicas son sacudidas musculares bruscas, breves, simétricas o no, arrítmicas y que involucran generalmente a miembros superiores. Son muy breves y no se pierde la conciencia. En las crisis atónicas se produce una brusca pérdida del tono muscular de 2- 3 segundos de duración: si se afectan las piernas, el paciente puede caer al suelo. No se afecta la conciencia. En las crisis tónicas se produce una contracción muscular sostenida y generalizada, de varios segundos y hasta 1 minuto de duración. Habitualmente se altera la conciencia.

Estado de mal epiléptico: se denomina así a un cuadro clínico en el cual el paciente tiene una sucesión continua y duradera de crisis. Es una emergencia médica

Cuando se examina a un paciente con epilepsia idiopática, fuera de sus crisis, presenta un examen neurológico normal. Cuando el epiléptico es portador de crisis parciales sintomáticas, es posible encontrarle signos de distinta índole, que denotan la existencia de un foco

Metodología de estudio

La evaluación de cualquier paciente que ha tenido una crisis debe ser realizada exhaustivamente por medio de un interrogatorio dirigido al mismo paciente, a sus familiares o a alguien que haya presenciado el episodio. Se deben recabar los detalles semiológicos de la o las crisis a fin de estar en condiciones de determinar si tales crisis son epilépticas o no, y si lo son, de qué tipo (parciales o generalizadas) y tratar de establecer la etiología. Para todo ello, el interrogatorio y el examen físico neurológico es de primordial y excluyente importancia ya que ningún otro medio de estudio podrá reemplazar a la historia clínica y responder a las cuestiones planteadas. La historia clínica deberá consignar la presencia de familiares directos con antecedentes de crisis y los hábitos del paciente, así como cualquier otra patología sufrida en el pasado (meningitis, encefalitis, traumatismo de cráneo, etc.). Se deberán realizar análisis de rutina, que, según la edad del paciente, deberán incluir niveles de magnesio, calcio y fósforo (niños). Se solicitará un electroencefalograma (EEG) como complemento ya que podrá aclarar algunos aspectos (origen de las descargas o características de las ondas anormales), pero teniendo en cuenta que aún en presencia de epilepsia, el EEG puede aparecer como normal (lo que no invalida el diagnóstico) y a la inversa, pueden aparecer EEGs aparentemente anormales, en pacientes sanos. En casos que lo requieran, se puede utilizar la vídeo electroencefalografía si las crisis son frecuentes y no se han podido tipificar: en estos casos, se podrán filmar las crisis y tener el correlato del EEG. Si se determina que el paciente es portador de crisis parciales, que el EEG corrobora, actualmente hay consenso en solicitar una Resonancia Magnética (RM) de encéfalo ya que permite identificar a la mayoría de las lesiones estructurales del cerebro. Este método ha posibilitado que epilepsias que se consideraban idiopáticas, finalmente fueran sintomáticas. La Tomografía computada se debe reservar para situaciones de urgencias o cuando el paciente no puede ser sometido a la acción de campos magnéticos.